Nell'analisi più completa fino ad oggi, i ricercatori hanno scoperto che le forme delle impronte digitali - che siano circolari, ondulate o sinuose - sono influenzate dai geni responsabili dello sviluppo degli arti invece che dal patterning della pelle. Lo studio, presentato il 6 gennaio sulla rivista Cell, potrebbe aiutare gli scienziati a comprendere meglio l'associazione tra geni e tratti fenotipici negli esseri umani.
"La gente potrebbe chiedersi perché il nostro team sta lavorando sulle impronte digitali", dice Sijia Wang, un genetista presso l'Istituto di Nutrizione e Salute di Shanghai, dell'Accademia Cinese delle Scienze, e co-senior author del documento. "Abbiamo iniziato il lavoro per pura curiosità. Ma poi si è scoperto che il modello di impronta digitale è associato ai geni per la crescita degli arti, che sono fondamentali per lo sviluppo del feto. Questo fornisce un altro classico esempio di pleiotropia, quando più fenotipi sono correlati tra loro e sono influenzati dagli stessi geni".
Mentre le impronte digitali sono uniche per gli individui, sono generalmente categorizzate in tre tipi: arco, loop e whorl. Questi solchi e creste iniziano a formarsi sulle dita delle mani e dei piedi di un feto dopo il terzo mese di gravidanza. Gli scienziati hanno sospettato che le impronte digitali si sono potenzialmente evolute per aiutare ad afferrare gli oggetti e percepire la loro consistenza, ma esattamente come si formano questi modelli rimane sconosciuto.
Wang e colleghi hanno analizzato il DNA di più di 23.000 persone attraverso i gruppi etnici e hanno scoperto che almeno 43 regioni del genoma sono associate ai modelli di impronte digitali. Una delle regioni più influenti sembrava regolare l'espressione di un gene chiamato EVI1, noto per il suo ruolo nello sviluppo embrionale degli arti.
Per testare la loro scoperta, il team ha modificato il DNA dei topi in modo che la loro espressione di EVI1 fosse abbassata. Hanno scoperto che i topi con EVI1 downregulated hanno sviluppato modelli di pelle anormali sulle loro dita rispetto ai topi wild-type.
L'analisi dei dati umani ha rivelato che i modelli di impronte digitali sono geneticamente correlati alla lunghezza delle dita. Per esempio, le persone con impronte digitali a forma di vortice su entrambi i loro mignoli tendono ad avere dita piccole più lunghe di quelle che non lo fanno, e questa correlazione è fortemente legata ai geni coinvolti nello sviluppo degli arti.
"Non sappiamo esattamente come i geni modellano i modelli di impronte digitali, ma potrebbe essere determinato dalla quantità di forza dalla crescita che viene messa su un tessuto embrionale chiamato cuscinetti volari che gioca un ruolo importante nella formazione di diversi modelli di impronte digitali", dice Jinxi Li, un genetista presso lo Human Phenome Institute della Fudan University di Shanghai, e un co-first author sul documento. Lei spiega che quando le mani di un feto crescono, i palmi e le dita si allungano. Queste forze potrebbero trasformare una spirale in un anello, per esempio.
In particolare, la ricerca precedente ha suggerito che EVI1 è legato al rischio di leucemia, e alcuni studi hanno osservato che le persone con più modelli a spirale sono più suscettibili alla malattia", dice Wang.
"Molti disturbi genetici congeniti sono legati a diversi modelli dermatoglifici, come le impronte digitali", dice. Per esempio, i bambini con la sindrome di Down hanno maggiori probabilità di avere una singola piega che attraversa il palmo delle mani. "Il nostro studio suggerisce che i modelli dermatoglifici sono influenzati da geni di sviluppo cruciali, il che fornisce una forte base teorica per questo tipo di pleiotropia".
La ricerca fa parte dell'International Human Phenome Project guidato dalla Fudan University di Shanghai che mira a mappare come i tratti fenotipici umani sono correlati tra loro. Successivamente, il team prevede di condurre ulteriori ricerche su come i modelli dermatoglifici sono correlati alle malattie e al meccanismo pleiotropico sottostante.
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